Pränatal Diagnostik
Die pränatale Diagnostik umfaßt die Früherkennung von Fehl-
bildungen und Erkrankungen des ungeborenen Kindes im Mutter-
leib. Damit sollen Krankheits-
häufigkeit und Sterblichkeit von Neugeborenen vermindert werden.

Sinnvoll sind entsprechende Maßnahmen zum einen dann, wenn bei der Betreuung der Schwangeren Entwicklungs- störungen des Kindes auffallen, und zum anderen bei einer sog. Risikoschwangerschaft.
Fachlichen Beratung
Im Zusammenhang mit der pränatalen Diagnostik wird eine Reihe menschlicher, ethischer und juristischer Fragen aufgeworfen. Grundsätzlich kann ein Konflikt zwischen dem elterlichen Wunsch nach einem gesunden Kind und dem Schutzbedürfnis des ungeborenen Kindes auftreten.

Zur fachlichen Beratung der Schwangeren gehört auch der Hinweis, dass es für die meisten feststellbaren Besonderheiten keine ursächliche Therapie gibt. Somit bestehen im Falle eines krankhaften Untersuchungsbefundes letztlich nur diese Alternativen:
  • die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit
  • nach der Geburt die Freigabe des Kindes zur Adoption
  • die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie oder in ein Heim
  • der Schwangerschaftsabbruch.
Elemente der pränatalen Diagnostik ↑ oben

Die pränatale Diagnostik enthält folgende Elemente:



a)
frühzeitige anamnestische Erfassung von Risikofaktoren für Entwicklungsstörungen des Kindes, wie z.B. Erkrankungen, Suchtleiden oder Medikamenten-Mißbrauch der Schwangeren

b)
Ultraschalluntersuchungen bieten eine immer bessere Aufdeckung von krankhaften Befunden und führen zur Abnahme der invasiven Methoden.

c)
sog. Triple-Test zur genaueren Riskobestimmung (Untersuchung dreier Markersubstanzen im mütterlichen Serum)

d)
invasive Methoden (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion)

Wegen des Abortrisikos (Fehlgeburt), d.h. dass ein Kind durch den Eingriff verloren geht, sollten die möglichen Gründe für eine invasive pränatale Diagnostik besonders abgewogen werden:
  • erhöhtes Alter der Schwangeren
  • auffällige Serummarker
  • verdächtige Ultraschallbefunde
  • spezielle Erkrankungen in der Familie
  • Exposition der werdenden Mutter gegenüber gefährlichen Stoffen oder Strahle


Die möglichen invasiven Methoden sind im einzelnen:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) Damit wird die ultraschallgesteuerte Punktion der Fruchtblase durch die Bauchdecke zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen bezeichnet. Sie erfolgt in der Regel ab der 13. SSW (= Schwangerschaftswoche) und ist mit einem Abortrisiko von 0,5 bis 1,0 % behaftet. Eine Amniozentese vor der 11. SSW hat ein deutlich erhöhtes Abortrisiko und kann durch die diagnostisch gleichwertige Chorionzottenbiopsie ersetzt werden.

Chorionzottenbiopsie Die ultraschallgestützte Biospie von Gewebe der Fruchthöhle, das sich später zur Plazenta entwickelt, wird heute praktisch nicht vor der 12. SSW durchgeführt. Das Abortrisiko ist an entsprechend ausgewiesenen medizinischen Zentren zwar nicht höher als das bei der Amniozentese. Doch aufgrund besserer Alternativen (Feinultraschall) nimmt die Häufigkeit dieser Untersuchung ab.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese) Hierbei wird etwa ab der 20. SSW Blut aus der Nabelschnur des Ungeborenen entnommen, das Hinweise auf eine Anämie oder Infektion des Kindes geben kann. Das Risiko eines Aborts liegt bei bis zu 5 %.